Czym jest dziedziczna paraplegia spastyczna?
Dziedziczna paraplegia spastyczna w skrócie HSP (z ang. Hereditary Spastic Paraplegia) zdefiniowana została jako zespół Strumpell-Lorrain. Potocznie nazywana jest chorobą Strümplla. Są to rzadko występujące nieprawidłowości neurologiczne zaliczane do chorób górnego neuronu ruchowego. HSP charakteryzuje się postępującym osłabieniem oraz spastycznością kończyn dolnych. Wraz z upływem czasu dolegliwości nasilają się, prowadząc nawet do unieruchomieniu lub poruszania się na wózku inwalidzkim.
HSP jest zazwyczaj wynikiem odziedziczenia nieprawidłowego genu po rodzicach, rzadziej w wyniku błędu genetycznego w chwili poczęcia. Choroba ta atakuje głównie najdłuższe nerwy kręgosłupa kontrolujące mimowolne odruchy, dlatego też najczęściej osoby z HSP mają problemy z kończynami dolnymi. Rzadziej obejmuje nerwy obręczy barkowej. Jest to bardzo rzadka choroba, szacunkowo w Polsce choruje na nią od dwustu do ośmiu tysięcy osób (200-8000). Mimo tak rzadkiego występowania tej choroby zdefiniowano aż kilkadziesiąt różnych typów HSP, jednak tylko za ich pewną część odpowiadają geny.
Sposób dziedziczenia spastyki
Dziedziczną paraplegię spastyczną dziedziczyć możemy na dwa sposoby: w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Co to oznacza w praktyce? Materiał genetyczny zdrowego człowieka posiada 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46 chromosomów, na których znajdują się geny. Chromosomy dzielimy na heterosomy, (chromosomy płciowe) oraz autosomy (chromosomy autosomalne). Dziedziczenie autosomalne ma miejsce, gdy uszkodzony gen na chromosomie autosomalnym powoduje chorobę.
Chromosomy autosomalne występują w dwóch kopiach, my dziedziczymy po jednej kopi od każdego z rodziców. W materiale genetycznym są geny, które do prawidłowego funkcjonowanie potrzebują prawidłowych genów z obu kopi chromosomów, wówczas w przypadku uszkodzenia którejkolwiek z nich występuje choroba. W takim przypadku mówimy o dziedziczeniu autosomalnym dominującym.
Ludzki materiał genetyczny posiada również geny, które wymagają tylko jednej kopi genu do prawidłowego funkcjonowania. W przypadku uszkodzonej drugiej kopi genu nic się nie dzieje, gdyż jedna kopia zdecydowanie wystarcza. Aby w tym przypadku mówić o chorobie, uszkodzone muszą być obie kopie genów. Mówimy wówczas o dziedziczeniu recesywnym.
Objawy spastyki
Jeśli uszkodzenie neurologiczne obejmuje jedynie dolną część ciała wówczas określamy je, jako proste. W przypadku złożonego przebiegu, neurologiczne objawy obejmują większy obszar ciała. Chorobie towarzyszą wówczas napady padaczki, choroby układu pozapiramidowego (podkorowego), demencja, problemy z nerwem wzrokowym, zaburzenie funkcji poznawczych, głuchota itp.
Choroba HSP może zaatakować już w najmłodszych latach lub objawić się w wieku siedemdziesięciu lat, choć najczęściej objawia się między drugą a czwartą dekadą życia. Początkowymi objawami są trudności w chodzeniu i sztywnieniem nogi. Wraz z upośledzonym chodem może występować częstsze oddawanie moczu. Osoba z HSP ma wzmożone odruchy kończyn dolnych, opadającą stopę, co często powoduje potykanie się podczas chodzenia, niekontrolowane skurcze mięśni, co niejednokrotnie prowadzi do upadku. W skutek opadania stopy bardzo szybko dochodzi do przykurczy ściągną Achillesa. Z postępem choroby następuje osłabienie siły mięśniowej w kończynach dolnych, co z czasem powoduje konieczność przemieszczania się z pomocą laski, kul łokciowych, balkonika a nawet na wózka. Nie stwierdzono wpływu choroby na długość życia.
Diagnostyka spastyki
Badanie czy mamy do czynienia z HSP zaczyna się od zweryfikowania czy w rodzinie były przypadki zachorowania. Bardzo ważne jest, aby przeprowadzić badania neurologiczne w celu wykluczenia innych chorób mogących objawiać się w podobny sposób (osłabienie siły mięśni nóg, spastyczność), jedną z takich chorób może być SM (stwardnienie rozsiane), zwyrodnienie kręgosłupa i związany z nim ucisk na nerwy rdzenia kręgowego, rdzeniowy zanik mięśni i wiele innych schorzeń o podłożu neurologicznym lub ortopedycznym (choroby zapalne, urazy kręgosłupa, uszkodzenia mózgu itp.). Rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa kręgosłupa oraz głowy pozwolą wykluczyć inne schorzenia. Dodatkowo przeprowadza się testy pozwalające wykryć mutacje genów odpowiedzialnych za wystąpienie HSP (genu SPG4 – „spastyny” oraz SPG3A – „atlastyny”).
Leczenie spastyki
W leczeniu dziedzicznej paraplegii spastycznej stosuje się zwalczanie objawów. Farmakologicznie można wpłynąć na zmniejszenie spastyki występującej w nogach. Stosuje się też zabiegi fizykalne mające na celu wzmocnienie mięśni nóg, zachowaniu fizjologicznego zakresu ruchomości stawów, redresję kończyn dolnych oraz zastosowanie sprzętu ortopedycznego ułatwiającego poruszanie się.
W celu zmniejszeni spastyki podaje się doustnie: Baclofen, Mydocalm lub Tolperis. Spastykę można łagodzić również stosując botoks. Wstrzykując toksynę botulinową typu A do konkretnych partii mięśni kończyn dolnych wpływamy na rozluźnienie tych mięśni. Toksyna botulinowa pozbawiona jest efektów ubocznych, jakie towarzyszyły stosowaniu alkoholu lub fenolu, które wstrzykiwane były przed poznaniem zastosowania botoksu. Toksyna botulinowa jest jedną z najczęściej zalecanych sposobów walki ze nienaturalnym napięciem mięśni. Botoks podany lokalnie blokuje konkretne funkcje ruchowe.
Z zabiegów fizykalnych stosuje się krioterapie mająca na celu łagodzenie dolegliwości bólowych zwłaszcza podczas ćwiczeń biernych. Ponadto stosuje się masaż klasyczny kończyn dolnych w celu rozluźnienia spiętych mięśni, kąpiele wirowe, tonolizę itp. Wszystkie zabiegi fizykalne mają na celu zwalczanie główne objawy choroby i wspomaganie kinezjoterapii.
Zabiegi kinezjoterapii uzależnione są od sprawności chorego. Koncentrują się one głownie na poprawie siły mięśniowej, unormowaniu napięcia mięśniowego, zapobieganie tworzenia się przykurczy i zachowaniu fizjologicznego zakresu ruchomości w stawach, poprawa ogólnej sprawności ruchowej, poprawna nauka chodu w przypadku gdy wzorce te w skutek postępującej choroby są upośledzone, poprawę równowagi oraz koordynacji wzrokowo – ruchowej. W fizjoterapii wykorzystuje się sprzęt ortopedyczny, który ma za zadanie pomóc w normalnym funkcjonowaniu, zastosowanie kul łokciowych, parapodium lub łuski na opadającą stopę. W przypadku znacznego przykurczu ścięgna Achillesa, niewykluczone jest zabieg operacyjny.
Na ma leku pozwalającego zahamować rozwój HSP, profilaktyka i odpowiednie leczenie fizykalno-usprawniające pozwala na złagodzenie skutków choroby. Brak jest dowodów naukowych na temat możliwości całkowitego wyleczenia z HSP, jednak systematyczne ćwiczenia, długotrwały proces usprawniania, kinezjoterapia wspomagana zabiegami fizykalnymi przynoszą widoczne efekty. Zwiększeniu ulega siła mięśniowa, spastyka ulega osłabieniu, odnotowuje się ogólna poprawę sprawności ruchowej, co ma duży wpływ na zdrowie psychiczne chorego i podnosi zdecydowanie jakość jego życia.